Optické mapování genomu (OGM)

Předmět plnění:
- poskytování služeb v oblasti Optického mapování genomu (OGM)
- zahrnující izolaci vysokomolekulární DNA, fluorescenční značení a linearizaci do nanokanálků na čipu, optické snímání, bioinformatické porovnání s referenčním genomem a zpřístupnění dat v software pro analýzu OGM
- postupné předání vzorků dodavateli k provedení OGM
- analýza vzorku, zahrnující veškeré úkony a činnosti ke stanovení celogenomové optické mapy strukturálních variant člověka včetně nutného opakování analýzy
- převzetí anonymizovaných vzorků periferní krve (≥ 650 µl) odebraných do zkumavek s EDTA
- kontrola kvality vzorků
- provedení optického mapování na vysokokapacitním přístroji
- převedení získaných dat na digitální profily, sestavení genomové mapy a její porovnání s referenčním genomem
- zabezpečený přístup do hodnotícího softwaru pro filtraci, anotaci variant a vizualizaci výsledků
- sledování parametrů: celkové množství DNA (N50) >230 kb, celková délka nasnímaných molekul ≥ 320 Gb, minimálně 70% zastoupení namapovaných molekul, efektivita pokrytí ≥ 300x, hustota fluorescenčního značení 12-18 značek na 100 kb
- uchování výsledků OGM v databázi po dobu 5 let a dodání souboru s raw daty pro zálohu
- vrácení zbylého vzorku nebo izolované DNA do Laboratoře cytogenomiky HOK po ukončení úkonů

Hodnoticí kritéria:
- neuvedena

Lokalita:
- okres Olomouc

Termín:
- po dobu 5 let pro uchování dat a dodání výsledků do 3 týdnů od emailové výzvy zadavatele

Přílohy: